L’ATTR-CM est caractérisée par des protéines TTR qui se replient mal et deviennent toxiques5,6.
Les protéines TTR mal repliées toxiques* s’accumulent sous forme de fibrilles amyloïdes qui s’infiltrent dans le cœur et d’autres tissus1,5.
La production et le dépôt incessants de fibrilles amyloïdes mal repliées toxiques causent progressivement des lésions aux tissus et le dysfonctionnement des organes touchés, et finissent par entraîner la mort1,5.
L’accumulation de dépôts de fibrilles amyloïdes toxiques dans l’espace extracellulaire du myocarde cause une raideur et une hypertrophie qui peuvent entraîner une physiologie restrictive et un dysfonctionnement diastolique5,7.
Ces changements peuvent se manifester sur le plan clinique par une insuffisance cardiaque5,7.
*On entend par protéines TTR toxiques les protéines transthyrétines mal repliées chez les patients atteints d’ATTR-CM qui s’assemblent en fibrilles amyloïdes et forment des dépôts dans plusieurs organes et tissus5,6.
L’espérance de vie des patients
atteints d’ATTR-CM est de
2 À 6
ANS
après le diagnostic1
Il peut s’écouler jusqu’à 6 ans entre l’apparition des symptômes et le diagnostic en raison d’une méconnaissance de la maladie, même en présence de signes et symptômes distinctifs et de lignes directrices claires sur le diagnostic2,4.
- Un diagnostic posé tardivement peut retarder la mise en route de traitements propres à l’ATTR-CM2,4,8.
- Il est vital que ces traitements soient instaurés rapidement pour que les patients en retirent le maximum de bienfaits et qu’ils stoppent ou retardent l’évolution de la maladie2,4,8.
